CRISPR நோய் சிகிச்சைக்கு ஒப்புதல் அளித்த முதல் நாடாக U.K

உலகில் முதன்முதலாக, நோய்களுக்கான சிகிச்சையாக CRISPR மரபணு எடிட்டிங்கைப் பயன்படுத்தும் ஒரு சிகிச்சையை UK மருந்து ஒழுங்குமுறை அங்கீகரித்துள்ளது. இந்த முடிவு, பயோடெக்னாலஜிக்கான மற்றொரு உயர்நிலையைக் குறிக்கிறது, அது கண்டுபிடிக்கப்பட்ட பத்தாண்டுகளில் புரட்சிகரமானது என்று தொடர்ந்து பாராட்டப்பட்டது.

காஸ்கேவி எனப்படும் இந்த சிகிச்சையானது, அரிவாள் செல் நோய் மற்றும் β-தலசீமியா நோய்களுக்கு சிகிச்சை அளிக்கும். அரிவாள் செல் நோய், அரிவாள் செல் அனீமியா என்றும் அறியப்படுகிறது, பலவீனமான வலியை ஏற்படுத்தும், மேலும் β-தலசீமியா உள்ளவர்களுக்கு வழக்கமான இரத்தமாற்றம் தேவைப்படலாம்.

“இது ஒரு முக்கிய அங்கீகாரமாகும், இது எதிர்காலத்தில் பல மரபணு நோய்களுக்கான சாத்தியமான சிகிச்சைக்காக CRISPR சிகிச்சையின் மேலும் பயன்பாடுகளுக்கான கதவைத் திறக்கிறது” என்று UK, Oxford பல்கலைக்கழகத்தின் மரபியல் நிபுணர் கே டேவிஸ், UK அறிவியல் ஊடகத்திற்கு கருத்துரைத்தார். மையம்.

இயற்கை சிகிச்சையின் பின்னணியில் உள்ள ஆராய்ச்சியை விளக்குகிறது மற்றும் அடுத்தது என்ன என்பதை ஆராய்கிறது.

எந்த ஆராய்ச்சி ஒப்புதல் பெற வழிவகுத்தது?

மருந்துகள் மற்றும் ஹெல்த்கேர் தயாரிப்புகள் ஒழுங்குமுறை ஏஜென்சியின் (MHRA) ஒப்புதல், ஒரு முறை சிகிச்சையை பரிசோதித்த மருத்துவ பரிசோதனைகளின் நம்பிக்கைக்குரிய முடிவுகளைப் பின்பற்றுகிறது, இது நரம்பு வழி உட்செலுத்துதல் மூலம் நிர்வகிக்கப்படுகிறது மற்றும் பாஸ்டன், மாசசூசெட்ஸில் உள்ள வெர்டெக்ஸ் மருந்துகளால் உருவாக்கப்பட்டது மற்றும் Zug, CRISPR சிகிச்சைகள். சுவிட்சர்லாந்து.

அரிவாள்-செல் நோய்க்கான சோதனையானது 45 பங்கேற்பாளர்களில் 29 பேரைப் பின்தொடர்ந்து, இடைக்கால முடிவுகளை எடுக்க போதுமானது. காஸ்கேவி 28 பேருக்கு சிகிச்சைக்குப் பிறகு குறைந்தது ஒரு வருடத்திற்கு வலியின் பலவீனமான அத்தியாயங்களில் இருந்து முற்றிலும் விடுவிக்கப்பட்டார்.

β-தலசீமியாவின் கடுமையான வடிவத்திற்கான சிகிச்சையையும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் பரிசோதித்தனர், இது வழக்கமாக ஒரு மாதத்திற்கு ஒருமுறை இரத்தமேற்றுதலுடன் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. இந்த சோதனையில், 54 பங்கேற்பாளர்கள் காஸ்கேவியைப் பெற்றனர் மற்றும் 42 நோயாளிகள் இடைக்கால முடிவுகளை வழங்குவதற்கு நீண்ட காலமாக பங்கேற்றுள்ளனர். சிகிச்சைக்குப் பிறகு குறைந்தபட்சம் ஒரு வருடத்திற்கு, 39 பங்கேற்பாளர்கள் அல்லது சிகிச்சை பெற்றவர்களில் 93% பேருக்கு இரத்த சிவப்பணு மாற்று தேவை இல்லை. மீதமுள்ள மூன்று பேருக்கு இரத்தமேற்றுவதற்கான தேவை 70%க்கும் அதிகமாகக் குறைக்கப்பட்டது.

மரபணு சிகிச்சை எவ்வாறு செயல்படுகிறது?

2020 ஆம் ஆண்டில் வேதியியலுக்கான நோபல் பரிசைப் பெற்ற CRISPR என்ற மரபணுவைத் திருத்தும் கருவியை Casgevy நம்பியுள்ளது.

அரிவாள்-செல் நோய் மற்றும் β-தலசீமியா ஆகியவை ஹீமோகுளோபினுக்கு குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுக்களின் டிஎன்ஏ வரிசையின் பிழைகளால் ஏற்படுகிறது, இது சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் உடலைச் சுற்றி ஆக்ஸிஜனைக் கொண்டு செல்ல உதவுகிறது.

அரிவாள்-செல் நோயில், அசாதாரண ஹீமோகுளோபின் இரத்த அணுக்களை தவறாகவும் ஒட்டும் தன்மையுடனும் உருவாக்குகிறது, இதனால் அவை இரத்த நாளங்களை அடைக்கக்கூடிய கொத்துக்களை உருவாக்குகின்றன. இந்த அடைப்புகள் திசுக்களுக்கு ஆக்ஸிஜன் விநியோகத்தை குறைக்கின்றன, இது வலி நெருக்கடிகள் எனப்படும் கடுமையான வலியின் காலங்களை ஏற்படுத்தும்.

ஹீமோகுளோபின் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் இரத்த சிவப்பணுக்களில் ஆக்ஸிஜனை எடுத்துச் செல்லும் மூலக்கூறின் குறைபாடு அல்லது இல்லாத நிலை, குறைந்த எண்ணிக்கையிலான சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் மற்றும் சோர்வு, மூச்சுத் திணறல் மற்றும் ஒழுங்கற்ற இதயத் துடிப்பு போன்ற அறிகுறிகளுக்கு வழிவகுக்கும் போது β-தலசீமியா ஏற்படுகிறது.

நோய் உள்ளவர்களின் எலும்பு மஜ்ஜையிலிருந்து இரத்தத்தை உற்பத்தி செய்யும் ஸ்டெம் செல்களை எடுத்து, CRISPR ஐப் பயன்படுத்தி, இந்த உயிரணுக்களில் உள்ள ஹீமோகுளோபினுக்கான குறியாக்கத்தை மாற்றியமைப்பதன் மூலம் மருத்துவர்கள் காஸ்கேவியை நிர்வகிக்கின்றனர். மரபணு-எடிட்டிங் கருவி ஒரு ஆர்என்ஏ மூலக்கூறு, இது என்சைமை டிஎன்ஏவின் சரியான பகுதிக்கு வழிநடத்துகிறது மற்றும் டிஎன்ஏவை வெட்டும் கேஸ்9 என்சைம்.

Cas9 என்சைம், BCL11A எனப்படும், Casgevy ஆல் இலக்கு வைக்கப்பட்ட மரபணுவை அடைந்தவுடன், அது இரண்டு DNA இழைகளையும் வெட்டுகிறது. BCL11A பொதுவாகக் கருவில் மட்டும் தயாரிக்கப்படும் ஹீமோகுளோபின் உற்பத்தியைத் தடுக்கிறது. BCL11A  மரபணுவை சீர்குலைப்பதன் மூலம், காஸ்கேவி கரு ஹீமோகுளோபின் உற்பத்தியை கட்டவிழ்த்து விடுகிறார், இது அரிவாள் செல் அல்லது β-தலசீமியா நோயாளிகளில் வயது வந்தோருக்கான ஹீமோகுளோபின் போன்ற அசாதாரணங்களைக் கொண்டிருக்காது.

மரபணு திருத்தப்பட்ட செல்கள் மீண்டும் உடலுக்குள் செலுத்தப்படுவதற்கு முன், திருத்தப்பட்ட செல்களைப் பெறுவதற்கு எலும்பு மஜ்ஜையை தயார்படுத்தும் சிகிச்சையை மக்கள் மேற்கொள்ள வேண்டும். ஒருமுறை நிர்வகிக்கப்படும், ஸ்டெம் செல்கள் கரு ஹீமோகுளோபின் கொண்ட இரத்த சிவப்பணுக்களை உருவாக்குகின்றன. சிறிது நேரம் கழித்து, இது திசுக்களுக்கு ஆக்ஸிஜன் விநியோகத்தை அதிகரிப்பதன் மூலம் அறிகுறிகளை விடுவிக்கிறது. “நோயாளிகள் குறைந்தபட்சம் ஒரு மாதமாவது மருத்துவமனை வசதியில் செலவிட வேண்டியிருக்கும், அதே நேரத்தில் சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட செல்கள் எலும்பு மஜ்ஜையில் வசிக்கின்றன மற்றும் ஹீமோகுளோபின் நிலையான வடிவத்துடன் சிவப்பு இரத்த அணுக்களை உருவாக்கத் தொடங்குகின்றன” என்று MHRA ஒரு செய்திக்குறிப்பில் தெரிவித்துள்ளது.

Casgevy எவ்வளவு பாதுகாப்பானது?

சோதனைகளில் ஈடுபட்டுள்ள பங்கேற்பாளர்கள், குமட்டல், சோர்வு, காய்ச்சல் மற்றும் தொற்றுநோய்க்கான அதிக ஆபத்து உள்ளிட்ட பக்கவிளைவுகளை அனுபவித்தனர், ஆனால் குறிப்பிடத்தக்க பாதுகாப்பு கவலைகள் எதுவும் அடையாளம் காணப்படவில்லை. MHRA மற்றும் உற்பத்தியாளர் தொழில்நுட்பத்தின் பாதுகாப்பை கண்காணித்து மேலும் முடிவுகளை வெளியிடுவார்கள்.

அணுகுமுறையைச் சுற்றியுள்ள ஒரு கவலை என்னவென்றால், CRISPR சில நேரங்களில் அறியப்படாத பக்க விளைவுகளுடன் திட்டமிடப்படாத மரபணு மாற்றங்களைச் செய்யலாம்.

“சிகிச்சை செய்யப்பட்ட உயிரணுக்களுக்கு அறியப்படாத விளைவுகளுடன் CRISPR போலியான மரபணு மாற்றங்களை ஏற்படுத்தலாம் என்பது அனைவரும் அறிந்ததே” என்று லண்டன் இம்பீரியல் கல்லூரியில் உள்ள மரபியலாளர் டேவிட் ருடா SMC இடம் கூறினார். “ஒரு முடிவுக்கு வருவதற்கு முன் இந்த கலங்களுக்கான முழு-மரபணு வரிசைமுறை தரவைப் பார்ப்பது அவசியம். ஆயினும்கூட, இந்த அறிவிப்பு என்னை எச்சரிக்கையுடன் நம்பிக்கையுடன் உணர வைக்கிறது.”

மற்ற நாடுகள் சிகிச்சையை அங்கீகரிக்குமா?

அமெரிக்க உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகம், அரிவாள்-செல் நோய்க்கு, எக்ஸா-செல் என்ற பொதுவான பெயர் காஸ்கேவியின் ஒப்புதலைப் பரிசீலித்து வருகிறது; அதன் ஆலோசகர்கள் கடந்த மாதம் கூடி சிகிச்சையைப் பற்றி விவாதித்தனர். ஐரோப்பிய மருந்துகள் ஏஜென்சி இரண்டு நோய்களுக்கான சிகிச்சையையும் மதிப்பாய்வு செய்து வருகிறது.

இப்போதைக்கு, இந்த சிகிச்சையானது வளர்ந்த சுகாதார-பராமரிப்பு அமைப்புகளுடன் பணக்கார நாடுகளின் இருப்புநிலையாக இருக்க வாய்ப்புள்ளது. “இந்த சிகிச்சையானது குறைந்த மற்றும் நடுத்தர வருமானம் உள்ள நாடுகளில் சிகிச்சைகளை எளிதாக வழங்க முடியாது, ஏனெனில் நோயாளியின் இரத்த ஸ்டெம் செல்களைப் பெறுவதற்கும், இந்த ஸ்டெம் செல்களுக்கு மரபணு எடிட்டரை வழங்குவதற்கும், பின்னர் அவற்றை மீண்டும் செலுத்துவதற்கும் தொழில்நுட்பம் தேவைப்படுகிறது. செல்கள்,” என்று லண்டன் பல்கலைக்கழக கல்லூரியில் உள்ள மரபியலாளர் சைமன் வாடிங்டன் SMC இடம் கூறினார். “இது ஒரு ‘ஆஃப் தி ஷெல்ஃப்’ மருந்து அல்ல, அது உடனடியாக ஊசி அல்லது மாத்திரை வடிவில் எடுக்கப்படலாம்,” என்று அவர் கூறுகிறார்.

எவ்வளவு செலவாகும்?

அங்கீகாரம் பெற்ற இடங்களில் கூட, காஸ்கேவியின் அதிக விலை, அதிலிருந்து யார் பயனடையலாம் என்பதைக் கட்டுப்படுத்தலாம்.

“சவால் என்னவென்றால், இந்த சிகிச்சைகள் மிகவும் விலை உயர்ந்ததாக இருக்கும், எனவே இவற்றை உலகளவில் அணுகக்கூடிய வழி முக்கியமானது” என்று டேவிஸ் கூறினார்.

யுனைடெட் கிங்டமில் சிகிச்சையின் விலை இன்னும் தீர்மானிக்கப்படவில்லை, ஆனால் மற்ற மரபணு சிகிச்சைகளின் விலைக்கு ஏற்ப ஒரு நோயாளிக்கு சுமார் US$2 மில்லியன் செலவாகும் என்று மதிப்பீடுகள் தெரிவிக்கின்றன.

“இப்போது நாங்கள் UK க்கான பட்டியல் விலையை நிறுவவில்லை, மேலும் தகுதியுள்ள நோயாளிகளுக்கான பணத்தைத் திரும்பப் பெறுவதற்கும் அணுகுவதற்கும் சுகாதார அதிகாரிகளுடன் இணைந்து பணியாற்றுவதில் கவனம் செலுத்துகிறோம்” என்று Vertex செய்தித் தொடர்பாளர் Nature இடம் கூறினார்.

Source link

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *